孩子如果是大的畸形一般可以通过产前检查得知，比如：先天性心脏病、脊柱裂、脑积水、侧脑室增宽等畸形，可以通过彩超检查确诊，染色体畸形可以通过羊水穿刺检查确诊。

小的畸形，比如：外耳道畸形、六指畸形，肛门闭锁等这些畸形，孕期产前检查是检查不出来的。虽然产前检查不能检查出来所有畸形，但产前检查非常重要，一定要在产科医生的指导下定期产检。

不同的孕周检查的内容是不一样的，脊柱裂、全前脑、右位心、连体双胎在妊娠早期就可以诊断，这些疾病一旦诊断需要及时终止妊娠。脑积水、肾盂积水、多囊肾在妊娠晚期才能诊断。