在临床上出现软骨发育不良，在病人首次就诊时，可以选择挂小儿骨科。因为软骨发育不良，多数好发在婴幼儿人群，多数是由于先天性因素导致。

在病人就诊后，医生可以经过查体做辅助检查，能够明确诊断。小儿出现软骨发育不良，多数发生在髋关节部位，出现髋关节软骨发育不良、关节窝变浅。

有的会出现股骨头有半脱位、完全脱位，患侧的下肢出现不等长，而且影响髋关节活动，出现4字试验阳性，有的可以在皮下触及脱位的股骨头。出现软骨发育不良后，需要及时采取正确治疗，避免留有后遗症。