软骨发育不全和外胚叶发育不良关系非常密切。一般多指侏儒症的病人在胚胎的形成期间,软骨的发育不全会导致长管状骨出现矮小,也就是表现在胫骨、腓骨的长度非常短,这样就造成身材的矮小。另外,肱骨或桡骨、尺桡骨的骨垢也会发育不全,经常会出现脱位。
外胚叶发育不良指的是指甲,指甲有一些神经的病变、营养的缺失。软骨发育不全和外胚叶发育不良,一般是同时存在的,又相互影响。
另外,软骨发育不全还会表现在维生素D和骨沉积的异常,导致身体发育畸形。
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