软骨发育不全多是由于基因突变导致的，即使是没有患病的父母下一代也可能会出现。因此，在预防上并没有特别有效的防治措施，只能在备孕之前男女双方去医院做全身的身体检查。

如染色体检查的，通过孕前检查可以有效地排除基因和染色体异常的情况，降低胎儿出现软骨发育不全的风险和几率，并且女性要在孕期做好相关的产检，不挑食、不偏食、远离放射线及污染物、营养全面均衡、避免营养不良。同时，也要避免高龄生育及近亲结婚。

如果患儿一旦出现软骨发育不全的情况，要及时地去医院进行检查和治疗。