分流性高胆红素血症综合征男女均可患病，由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素或直接由亚铁红素，或四吡咯前体破坏和生成所致，伴有黄疸和脾肿大。

血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泄增加，病理改变为脾脏有少量铁色素沉着，肝脏实质细胞有大小形状不规则的褐色颗粒严重浸润，星形细胞增多，吞噬色素。

骨髓正常红细胞增生可出现胆道畸形、中枢神经系统损害、胆红素脑病等。