先天性心脏病具有一定的遗传性，但遗传概率很低。

其发病机制与遗传因素、环境因素及胎儿时期母体健康状况等多种因素密切相关，其中遗传因素仅占10%左右。遗传因素主要表现为其发病具有一定的家族倾向性，考虑与基因异常、染色体畸形或染色体变异等相关。

此外，缺氧、辐射、严重污染环境下，本病发病率明显升高。孕期母体受到如风疹病毒、柯萨奇病毒等多种病毒感染时，或孕母发生严重的营养障碍性疾病或代谢性疾病时，或孕母应用具有致畸作用的药物时，亦可诱发本病。