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小儿视网膜色素变性、肥胖、多指综合征的患者,常有家族史和近亲婚配史,可能为常染色体隐性遗传。
常见症状肥胖、性腺发育不良,呈小阴茎、小睾丸或隐睾、智力低下、多指、畸形、视网膜色素变性,常有视力减弱、夜盲,有的甚至完全失明,白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状,可并发侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等等。
治疗方面尚无特殊方法,可针对性腺功能不全治疗,其它视情况可予以手术治疗。
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