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小儿颈椎融合综合征,它是一种非常罕见的常染色体遗传性疾病,是由于胚胎期颈椎不能正常分节,导致二个或多个颈椎融合,而引起的一组综合征候群。
引起此病的原因,主要是基因突变或紊乱。患病小儿临床主要表现为短颈、后发际低、颈部活动受限。出现颈椎旋转和屈伸活动不灵活、颈部疼痛、斜颈、颈部肌肉萎缩、斜视,脊柱侧弯、肋骨融合、驼背、脊髓空洞、耳聋、肾脏发育不良等,严重的还会引起心脏疾病。
若一旦出现症状,应立即去医院,接受对症治疗。
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