先天性睾丸发育不全综合症主要是由于先天性的睾丸发育不全引起的一系列临床表现。其主要的表现是两侧的睾丸发育不完善，睾丸体积变小或者是睾丸不发育，从而会造成雄性激素分泌的减少引起。

男性青春期发育延迟成年以后，80%的男性表现出乳房女性化，并且第二性征不发育表现为不长，胡须阴毛腋毛稀少，并且喉结不明显、发生间隙、皮肤细白、皮下较多、脂肪堆积。另外由于精液中无精子从而没有生育的能力，对于先天性睾丸发育不全的患者通常可以采用雄性激素，补充治疗，以促进男性第二性征的发育维持性欲和性功能。