先天性睾丸发育不全的早期表现是什么？先天性睾丸发育不全，往往是由于染色体异常而导致的。主要表现为:个子比较高、双腿比较纤细、皮肤比较白净、胡须以及阴毛、腋毛都比较稀少；男性还表现为双侧乳房有增大的现象。如果去查染色体的话，那么会显示出47xxy型，核染色体中x染色体会增多的现象。如果在医院诊断为先天性睾丸发育不全，可能需要终身服用雄激素来治疗，因为先天性睾丸发育不全而导致的睾酮水平低，补充了雄激素以后那么这些由于睾酮水平低，而产生的系列症状可能会有所改善。