褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2比1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变，即褐黄病样色素沉着，沉积在关节组织结构中则引起褐黄变性关节炎。

本病的辅助检查方法主要是x线检查，x线表现有突出特点，有些病人先于临床症状，x线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄、膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成、半月板钙化、骨软骨游离体、边缘性骨赘和肌腱钙化等。