褐黄症可做的检查主要有:脊柱有改变者可做脊柱X线检测,肩关节、膝关节有病变者可做膝关节及肩关节X线检测,尿液有变化者可采用分光光度计测定尿黑酸,也可用特殊酶测定血尿内尿黑酸含量。
褐黄指的是机体缺乏尿黑酸氧化酶,使苯丙氨酸、酪氨酸中间的代谢产物尿黑酸不能进一步氧化分解,聚积体内。使巩膜、软骨颜色变暗。并可出现尿液颜色的改变,同时可引起脊柱或大关节退行性关节炎。
此病是一种罕见的遗传性疾病。此症目前没有确切的疗法,可从饮食中减少苯丙氨酸和酪氨酸的食物入手。
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