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主要依靠心室肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。临床表现及心电图对心室肌致密化不全的诊断无帮助,心室造影,超高速CT(UFCT),磁共振有助于诊断,而超声心动图最为常用,超声心动图不仅能直接显示心室肌致密化不全的心肌结构异常特征,而且可明确并存的其他心脏畸形。
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