心室肌致密化不全是胚胎时期心肌正常致密化过程失败而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的与基因相关的先天性心肌病。以往又叫“海绵状心肌病”、“心肌窦隙持续状态”、“胚胎状心肌“、“过度小梁化综合征”，常合并其他先天性心脏病畸形。症状的首发年岭差别较大，缺乏特异性，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障得，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。