当因遗传因素导致发育发生紊乱,而造成的骨骼病变的情况下,会得遗传性骨病,包括低血磷性佝偻病、骨发育不全、成骨不全、多发性骨骺发育不全、假性软骨发育不全等。可有软骨结缔组织生长异常、骨密度或骨骼形态结构异常等表现。
软骨发育不全在遗传性骨病中最常见,呈常染色体显性遗传。部分软骨发育低下患者,伴膝内翻或肘外展受限,致死性软骨发育不全比较少见。
假性软骨发育不全,出生时无异常,成人时身高为106cm~130cm。多发性骨骺发育不全的临床表现和遗传方式,都有明显的异质性。
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