镰状细胞贫血,它是一种遗传性的疾病,因此发病的主要原因就是由于遗传所导致的。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,如果是父母双方均有异常的基因,那么他们的子女就有可能发生镰状细胞性贫血。
正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体,α链和β链分别由一百四十一和一百四十六个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血患者因为β链第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,形成了异常的血红蛋白s,取代了正常的血红蛋白,红细胞扭曲成镰状。临床上有可能会发生一系列的临床症状。
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