软骨发育障碍也会引起X型腿，造成成骨异常，骨发育的速度不一样，出现关节畸形。

患者主要的表现是身材矮小、智力和体力正常，出现多个关节的畸形，如中指于环指不能并拢、肘关节屈曲挛缩、下肢短小畸形。早期一旦确诊应该尽快的注射生长激素，调节生长发育，效果良好。

对于畸形严重、对生长激素不敏感的患者根据情况选择不同的手术方式进行治疗，如截骨矫形内固定、关节融合等治疗。