先天性膈疝主要包括后外侧膈疝和胸骨旁疝。

其中后外侧膈疝是发生于胎儿期的一种先天性膈疝。胚胎时期，横膈的形成分隔开了胸腔与腹腔，该过程在胚胎第8到9周内完成。

膈肌在发育的过程中出现了障碍，造成膈肌的胸腹膜裂孔闭合延迟，或肠管过早转入腹腔内，最终导致腹内脏器容易通过此孔突向胸腔内，引起后外侧疝。

引起胸骨旁疝的主要原因是胸肋三角处缺乏肌纤维和胚胎期膈肌发育不全，该病的继发原因为多种因素造成的腹腔内压力增加。