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睾丸女性化综合征又称完全性的雄激素抵抗综合征,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。
雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。
附睾和输精管一般缺如,睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞呈腺瘤样增生。
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