睾丸女性化综合征：其染色体核型为46，XY，但完全性的雄激素抵抗，导致雄激素不能作用于靶器官，男性第二性征消失，表现为男性假两性畸形，甚至是完全女性化的外观。

患者性腺是有正常功能的睾丸，位于腹股沟管或者腹腔内，在青春期前，睾丸组织学检查正常，青春期后精原细胞减少，无精子发生，输精管、附睾均缺如，因为是隐睾，所以睾丸有发生恶性肿瘤的可能。

其外生殖器为正常女性型，有大效阴唇，阴道呈盲端，但无子宫和输卵管，女性第二性征发育，原发性闭经，乳房发育等。