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小儿弹性假黄瘤是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤、视网膜血管样条纹、复发性严重的消化道出血、脉搏减弱。
临床表现:皮肤损害常见颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟等。眼部病变,眼部血管条纹的表现可较皮损明显。消化道出血,如呕血、便血或黑便。心血管病变常可出现心绞痛、出现血管钙化。
从改善外观的角度,可行整形术以改善皮肤松弛。口服维生素E减轻视力减退,限制钙、磷性的饮食。
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