小儿弹性假黄瘤,是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛弹性组织变性,有皮肤假性弹性黄色瘤、视网膜血管样条纹、复发性严重消化道出血和脉搏减弱等四个特征。
症状表现为皮肤损害,颈侧、锁骨下、腋下、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等部位可见黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴毛细血管扩张,眼部病变,典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,呈颜色不一、宽窄不一的血管样条纹,如呕血、便血或黑便,也可见鼻出血或鼻衄。
治疗方面,维生素E对防止视力减退有益,目前对血管病变尚无有效治疗,以对症治疗为主。
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