脑肝肾综合征为一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，常累及神经系统、肝、肾等。

诊断方法：患者出现明显的临床症状，如有颅面畸形为主的多发畸形，合并肝大、黄疸，明显的智能低下、运动发育异常，其它神经系统的表现有肌无力、抽搐等。

行血液检查可出现血清铁和铁结合力增高，再结合CT检查和B超检查结果，可诊断该病，也可行肝组织或肾组织活检来明确诊断。该病尚无明确的治疗指南，只能在合理饮食的基础上行对症治疗。