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遗传代谢病,病因有以下:
首先,部分患者由于基因遗传导致。
另外还有部分是后天基因突变造成,大多数遗传代谢病以饮食治疗为主。部分患者可以通过维生素、辅酶等进行治疗。主要药物治疗,首先是肝豆状核变,促进铜排泄,减少铜吸收,常用锌制剂,低铜饮食。
神经系统症状可对症处理,甲基丙二酸血症应以补液及纠正酸中毒为主,同时限制蛋白质摄入,供给足够的热量,特殊奶粉喂养。
其它方面,就是黏多糖贮积症,一般无药物治疗,特异治疗就是骨髓移植。
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