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遗传代谢病是由于维持机体的正常代谢,其中一些是蛋白质成分的酶载体等生物合成的一切缺陷,导致遗传代谢病。
新生儿遗传性代谢性疾病常表现为吸吮反射异常,其次为呼吸异常、体温过低或发热甚至昏迷、肌张力改变。
遗传代谢性疾病大多由常染色体上出现的病变引起,一个亲本携带不良突变,另一个是正常,所以不会生病;如果父母双方只有一个人或将正常基因传递给孩子,孩子就不会生病。
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