特发性癫痫综合征系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味着没有原因,仅仅是尚未找到病因。
大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。基因检测对诊断有一定意义,电生理检查也有一定的诊断价值。
神经影像学检查,包括头颅正侧位X线平片、头颅CT、头颅核磁共振检查有重要的鉴别诊断意义。单光子发射断层扫描可检出致痫灶间歇期血流量减少,发作期血流量增加。正电子发射断层扫描PET可发现复杂部分性发作致痫灶,间歇期葡萄糖代谢减低,发作期代谢增加。
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