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天冬氨酰葡萄糖胺尿症需要注意的是要早起发现,早期诊断,早期对症治疗。本病是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏,而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。
治疗主要以对症治疗为主,本病其特征为智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良、周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小等等。
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