天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏，而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。治疗主要以对症治疗为主，中药治疗为辅助治疗，改善患者症状。

本病特征为智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙等等。