先天性巨舌症可能是遗传引起的。也有其它原因，例如：血管或淋巴异常增生、肿瘤、淀粉样变性等引起舌头肿胀。

巨舌症表现为舌肌较长、舌体均匀变大，大多数的巨舌症都是先天性的。

随着人体的发展，舌体的长期肿胀会导致产生牙齿排列紊乱、颌骨畸形等问题，使进食长期困难、难以咀嚼、营养不良，还会影响外观，并产生各种各样的饮食和语言问题。

巨舌症的早期如若不积极进行治疗，后期则会颌骨发育畸形。患了先天性巨舌症，应尽早到医院进行手术切除修复。