先天性巨舌症可由遗传因素以及疾病因素等引起。

有资料表明，在先天性巨舌症的患者中，约半数患者有家族史，疾病可因药物、外伤、不良修复体的刺激而诱发。另外，一些疾病因素如恶性肿瘤、结缔组织病、结核病等也可引起该疾病。

先天性巨舌症目前没有特效药物可以治疗，一般可局部注射地塞米松，配合免疫抑制剂、维生素C等治疗，还可使用止痛药物对症治疗，如发生感染，可积极抗炎治疗。该疾病想要获得满意的治疗效果，可选择手术治疗，恢复患者的外形及咀嚼功能。