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小儿面部红斑侏儒综合征是由遗传引起,孩子会表现为生长发育缓慢、体重不达标,几乎全部为侏儒,皮肤出现出现水疱、糜烂,还有多毛、鼻子小、耳朵大、门齿缺如、并指、多指,以及抵抗力差等等。
目前没有有效的治疗手段,主要是对症治疗为主,首先孩子要避免日光曝晒,对于水疱性皮损的孩子,可以内服糖皮质激素,对于侏儒的孩子,可以使用人生长激素,对于免疫功能低下的孩子,可以使用提高免疫的药物。
本病可以通过临床特征,结合X线、免疫功能检查等来诊断。
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