面部红斑侏儒综合征又称侏儒面部毛细管扩张综合征,布鲁姆综合征、先天性毛细血管扩张红斑、染色体不稳定综合征、侏儒毛细血管扩张症、染色体脆弱综合征、染色体破裂综合征、类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒、
面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒征,是一种常染色体隐性遗传性疾病。
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。
目前通过对淋巴细胞姐妹染色单体交换的检查再结合患者临床特点表现来确诊。
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