特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,其发生的主要原因是在某些条件下,细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变,即染色体异常,是由性染色体全部或部分缺失引起的。
典型表现为身材矮小,患病女孩通常出现卵巢功能减退或无功能。症状较轻的患者可出现受孕困难,但流产、死胎、胎儿染色体异常的发病率较高,严重者可导致闭经或不育。
由于特纳综合症是染色体异常引起的,所以需行常规的产前检查,包括超声检查和羊水穿刺。但超声对胎儿的特纳综合症诊断,并不能很好的诊断,所以特纳综合症最为重要的产前检查,还是羊水穿刺检查。
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