由于全部或者部分体细胞的中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，是人类唯一的能生存的单体综合征，也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征的检查:女孩如果身材矮小伴有外观畸形。要高度怀疑特纳综合征，通过检查血染色体就可明确诊断。确诊后，患儿还需要做以下的检查:1、腹部子宫和卵巢的b超检查，了解患儿是否有卵巢发育不全，子宫大小是否正常。临床研究发现，约80%的特纳综合征患b超未能探及卵巢，约20%的患儿B超未能探寻子宫。其他患儿b超能探及卵巢及子宫，但其体积明显低于正常女孩。2、心血管B超检查，少数患儿可有主动脉狭窄，主动脉瓣只有两个瓣膜或者有主动脉瘤，也可有先天性心脏病，如室间隔的缺损。3、肾脏b超检查:可见肾脏异常，如马蹄肾。4、生长激素药物刺激实验:部分患儿可同时伴有生长激素的缺乏。5、甲状腺功能和甲状腺自身抗体:提示特那综合征患者有存在自身免疫性疾病如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增高。