短颈畸形是由颈椎发育畸形引起，可为全部颈椎或者几个颈椎融合，也可为颈椎椎体之外的部分，椎体、椎板、椎弓和棘突的局部发生融合。

至于畸形发生的原因当前并不清楚。通常认为，在人体未出生前的胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化，反而直至骨化，形成椎体间的融合。

另外，少数短颈畸形与遗传有关，往往家族中有类似的患者存在。建议患者及时至当地医院就诊，来明确诊断，以避免严重后果。