诊断先天性肾病综合征,它的主要依据是阳性家族史,患儿出现大量蛋白尿,有巨大胎盘,出生后6个月内肾功能正常时,必要时,应进行肾穿刺活体组织检查。根据孩子是否存在肾脏以外的症状,需要考虑是单发型或者综合征型的先天性肾病综合症。再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。在鉴别诊断方面需要与一些先天性肾病综合症相似的疾病进行鉴别,包括弥漫型系膜硬化,婴儿肾病综合症继发于全身疾病,比如先天性梅毒伴有肾病综合征,伴有生殖器畸形的肾病综合症,肾胚胎瘤以及肾静脉血栓。
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