先天性睑裂狭小综合症是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。多发生于基因突变,可以有家族性。根据遗传方式,分为两型:
一型,由父亲传,女性患者,伴不孕症,外显完全。
二型,父、母传的机会相等,不完全外现。
眼部主要特征是睑裂狭小,左右径及上下径较正常明显变小,有的长度只有13毫米,睑裂高度只有1毫米,上睑下垂。逆向性的内眦赘皮,内眦间距增宽。其他的体症,包括鼻梁低平,眶缘发育不良。可能合并小眼球、小角膜、弱视及智力缺陷。
治疗上主要是分期手术治疗,一期矫正内眦赘皮,行睑裂开大,半年后二期行上睑下垂矫正。
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