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先天性睑裂狭小综合症,是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。多数发生于基因突变,可以有家族性。其表现为睑裂狭小,左右径及上下径较正常明显变小,有的长度只有13毫米,睑裂高度只有1毫米,伴有上睑下垂、逆向性的内眦赘皮、内眦间距增宽。其他的表现为鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列颜面发育异常,可能合并小眼球小角膜、弱视及智力缺陷、耳廓畸形等。需要和上睑下垂、内眦赘皮等等进行鉴别。主要可以分期进行手术治疗矫正。
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