先天性胆总管囊肿的典型临床表现为腹痛腹部肿块和黄疸三联症。

对于有典型三联征及反复发作胆管炎者，诊断此病并不困难。对于三联征俱全的患者临床上大约有20%到30%的病人，多数的患者仅有其中一到两个症状，因此还需要借助超声检查以及放射性核素扫描检查PTC MRCP ERCP等检查来进行鉴别诊断。因此常用的鉴别诊断方法主要有典型的临床表现，超声以及ERCP和MRCP等检查。