巨结肠的宝宝一般表现为出生后就没有胎便的排出，或者是每天仅有少量的胎便排出。孩子通常没有放屁或者没有气体的排出。有的宝宝3-5天还没有排出大便，可以查体发现明显的肚子发胀，并伴有呕吐，呕吐物伴有胆汁或者粪液，有的可以表现为急性的低位性肠梗阻的症状。

通过检查直肠指检的时候，有较多的气体排出或者粪便排出，放置肛管的时候可以排出大量的气体或者粪便。

排出粪便以后，孩子的腹胀可以暂时得到缓解，但是仍然有便秘的情况。通常孩子7~8天没有出现大便，需要用开塞露和灌肠才能排出粪便。如果确诊孩子是否有巨结肠通常用钡灌肠确诊。