影像学检查能够确诊肛门直肠闭锁，而且能将肛门直肠闭锁的具体分型分辨出来。

先天性肛门直肠闭锁，是一种发病率比较高的消化道低位畸形，是由于胚胎时期，肠道在发育畸形所致。具体的发病机制尚不完全明确，可能是由于怀孕期间受到毒化物质刺激，以及精神心理因素等有关。

先天性肛门直肠闭锁的确诊，主要依靠常规的儿科查体以及辅助检查的帮助。常规查体时发现新生儿会阴部无肛门，可伴有膀胱及生殖器瘘，新生儿也无胎粪排出。行肛门直肠的彩超或者磁共振检查，可以明确肛门直肠闭锁的具体分型，以便进行手术治疗。