肛门直肠闭锁主要靠专科医生查体、患儿的临床症状，以及肛门直肠的核磁共振等检查确诊。

肛门直肠闭锁是一种先天性的消化道畸形，在临床中比较常见，若不及时治疗，患儿很快便会出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹痛等消化道梗阻的症状，引起严重的消耗，甚至可能会导致死亡，手术是唯一的治疗方式。

肛门直肠闭锁的确诊，首先要经过专科医生的查体，当发现患儿无肛门，结合患者24小时内无胎粪排出，则基本可以确诊。再进行肛门直肠的核磁共振检查，确定肛门直肠闭锁的分型，以便进行手术治疗。