地中海贫血是因为遗传基因存在有缺陷而引起的一种疾病，这种疾病属于先天性，因此出生之后患者就会存在有贫血症状，在患者出生之后不久就会发生溶血现象，这时会出现皮肤黄疸、肝脾肿大之类的表现。

地中海贫血的病情与基因缺陷程度有直接关系。当患者只有1~2个a链、β基因受累时属于携带者和轻症患者，这类患者与正常人一样，身体上不会存在有明显不适症状，但是如果患者身体上有3~4个a链、β基因受累，就属于中度和重度地中海贫血，这类患者会存在有贫血症状。

尤其是重度地中海贫血还会对患者的身体发育、智力发育造成影响，甚至会威胁到患者生命。