脊柱裂的临床表现主要根据其分类而有所差异。比如对于隐形脊柱裂，大多数患者是没有临床症状的，少数患者可能因为低位脊髓而表现为遗尿、腰痛等。 如果患者是显性脊柱裂，患者有可能除了会表现为腰部有膨出，还有可能会表现为神经功能障碍，比如腰骶部畸形，可有小腿和足部肌肉下运动元瘫痪，足部、会阴和下肢后侧皮肤感觉减退，以痛觉障碍为主。

患者还可以表现为尿失禁及下肢自主神经障碍，比如怕冷、青紫、水肿、溃烂等。