线粒体病是一种遗传病,属于常染色体单基因遗传,母系遗传疾病,多是由于线粒体DNA基因突变导致。线粒体基因属于细胞质基因存在于卵细胞中,由母亲传给后代,是由遗传缺损引起线粒体代谢酶缺失,而导致的一组异质性病变。
在临床当中,线粒体病根据病变的部位不同可以分为线粒体肌病、线粒体脑肌病。由于肌肉和大脑代谢旺盛,对能量的要求更高,所以更容易表现出临床症状。
诊断线粒体遗传病除了依据相应的临床症状和表现为能量代谢异常的病理证据外,最有力的证据便是DNA缺陷的证据。
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