线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构功能异常,所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其发病原因是线粒体脑肌病,是指因线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体的结构和功能异常。导致细胞呼吸链及能量代谢障碍,而引起的一组多系统疾病。
目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。
此类遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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