肢端肥大症在外观上就很容易判断，通常患者四肢会比较粗壮，手和脚的指头和关节也有异常增大的现象，面容也会比较丑陋、眉弓会比较突出、鼻部也会变大、嘴唇也有明显的增厚，下颌骨和颧骨也会有很大程度的凸起。

如果出现一些相关的症状，应该及时去医院通过检查来诊断是否为肢端肥大症。可以通过血检来检验生长激素是否有升高的情况，因为大部分肢端肥大症，是因为垂体所分泌的大量的生长激素或者长有垂体瘤引起的。

除了影响外貌外，内脏也有可能出现畸形的情况，还可能会对内分泌产生影响而出现血糖升高的现象。