矮小症需要做的检查，有测量身高、体重等来进行对比，还要从血液、尿液和肝功能方面，做一些常规性的检查，如果是考虑出现矮小症，还要做染色体检测、脑垂体、核磁共振检查。

再通过生长激素激发实验、血生长激素24小时分泌普测定、胰岛素样生长因子测定、骨龄片以及其他内分泌检查来确定是否患病。

孩子会表现为身材矮小、发育迟缓、代谢异常等。治疗上，主要有营养、运动和心理治疗，以及根据孩子所缺乏的激素，给予相应的替代治疗，比如生长激素等。