矮小症，主要需要鉴别的疾病有全身各个系统的慢性疾病。如结核病、内分泌疾病，如晚发的甲状腺功能减退症、垂体性的侏儒症、家族遗传性矮小、青春期发育缓慢等。

矮小症的诊断主要是指的身材矮小，身高落后于同年龄，同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上，生长缓慢，生长速率每年小于5公分，骨龄落后于实际年龄的两岁以上。需要做适当的检查，比如生长激素刺激试验，骨龄片、胰岛素样生长因子，必要时可以做颅脑的核磁共振，考虑垂体的发育情况。

孩子如果符合矮小症的诊断，通过做上述的辅助检查，进行必要的鉴别。早期诊断，早期给予合理的治疗，可以有效的改善身高。