病人患有先天性胫骨假关节的病症，在诊断时，可以结合病人的自觉症状、查体、辅助检查，能够做出明确诊断。

比如病人会有胫骨部位持续性、慢性的酸痛感，伴有局部出现肿胀。在查体时，局部会有明显的异常活动，而且会出现局部肌肉萎缩。拍摄局部的X光片，能够看到有假关节形成，出现骨骼发育不良，远近端的髓腔出现闭塞。

在病人出现先天性胫骨假关节后，多数需要采取手术治疗，应该进行切开断端清理，然后给予植骨，同时要采用内固定。